Геморрагическая болезнь новорожденных - это патология, основанная на нарушении свертываемости крови (в медицине такой процесс называют коагулопатией), которая в большинстве случаев обусловлена нехваткой витамина K в организме и проявляется в первые дни жизни младенца. Внешне заболевание выражается повышенной кровоточивостью и кровоподтеками.
Тестирование новорожденных имеет решающее значение для того, чтобы ребенок получил лечение. Однако не все расстройства, которые могут быть обнаружены, можно лечить. Хотя больницы не выполняют всех скрининговых тестов, родители могут проводить другие тесты в крупных медицинских центрах. Частные лаборатории также предлагают скрининг новорожденных. Родители могут узнать о дополнительных новорожденных скрининговых тестах от своего врача или больницы, где родился ребенок.
Причины дисбактериоза новорожденных
Скрининг новорожденных представляет собой набор анализов крови, чтобы найти доказательства определенных эндокринных и генетических нарушений. Скрининг новорожденных может выявить риск возникновения определенных заболеваний до появления клинических симптомов. Раннее выявление и раннее лечение могут предотвратить умственную отсталость, спастичность, серьезную болезнь и преждевременную смерть.
Согласно статистическим данным, заболеваемость новорожденных у нас в стране колеблется от 0,25-1,5%. В тех странах, где существует программа профилактических мероприятий, направленная на введение препаратов витамина K детям после рождения, проблема сведена практически к нулю - заболевают 0,01% грудничков или меньше.
О витамине K и его роли в организме
Само название витамина, обозначенное буквой K, происходит от словосочетания «коагуляционный фактор», что прямо указывает на его наиглавнейшую функцию. Доказано, что для свертывания крови необходимо минимум 10 активных белков, 5 из которых синтезируются с участием витамина K. Печени он нужен для изготовления протромбина, вещества, благодаря которому кровь сгущается. Витамин K необходим не только кровеносной системе, он еще помогает удерживать кальций в костной ткани.
Какие анализы берут у новорожденного?
По данным Всемирной организации здравоохранения, ежегодно рождается 140 миллионов детей, из которых 5 миллионов детей умирают в первый месяц жизни в развивающихся странах, а 4 миллиона детей рождаются с некоторыми генетическими нарушениями. Всякий раз, когда ребенок умирает по неизвестной причине, его называют синдромом внезапной детской смерти. Эти дети страдают от угрожающих жизни осложнений, возникающих в результате нарушения метаболического пути.
Люди Индии составляют более одной шестой части населения мира, но статистически они недопредставлены при скрининге новорожденных. Около 4% населения Индии страдает от умственной отсталости, а 5-15% больных новорожденных имеют проблемы с метаболизмом. Нарушения, включенные в группу скрининга новорожденных.
Без витамина К невозможна нормальная работа кровеносной системы
У взрослых редко встречается дефицит данного витамина, поскольку его в достаточном количестве вырабатывают кишечные бактерии, а также он присутствует во многих овощах, не распадаясь после термической обработки. А вот у малышей дефицит возможен по ряду причин, тогда развивается геморрагический синдром у новорожденных.
Дефицит биотинидазы - это расстройство, вызванное отсутствием фертита биотинидазы. Детям с частичным или полным дефицитом необходимо больше биотина, чем обычно в диете. Клинические проявления: дети с дефицитом биотинидазы могут проявлять клинические симптомы уже в первую неделю жизни, но обычно начинают проявлять клинические симптомы в возрасте от 3 до 6 месяцев. Если их не лечить, они развивают различные кожные и неврологические аномалии. Пострадавшие дети обычно имеют миоклонические судороги, гипотонию, себорейный или атопический дерматит, частичную или полную алопецию.
Причины геморрагической болезни
Рассмотрим, в каких ситуациях наступает K-гиповитаминоз:
- Дисбактериоз кишечника . Он связан либо с приемом антибиотиков, либо с физиологическими причинами, когда бактериальная кишечная флора попросту не успела развиться. Его продуцирование начинается лишь на 4-5 день жизни при условии, что заселение бактерий происходит беспрепятственно.
- Небольшой запас витамина у плода . Через плацентарный барьер K-витамин проходит слабо, поэтому его содержание у новорожденного наполовину меньше, чем у взрослого человека.
- Малое его содержание в молоке . Дело в том, что как грудное, так и коровье молоко не покрывает суточную потребность в витамине. Поэтому грудное вскармливание может стать провоцирующим фактором в развитии геморрагической болезни. Но это не значит, что нужно отказываться от кормления грудью, просто есть потребность в небольшой коррекции питания.
Усугубить ситуацию могут следующие факторы:
Лабораторные данные включают кетолактерический ацидоз, органическую ацидурию, легкую гипераммонемию. Метаболический ацидоз может привести к коме и смерти. Лечение, если оно начато достаточно рано, может предотвратить появление клинических симптомов. Как только появляются неврологические симптомы, невозможно отменить повреждение при лечении.
Скрининг проводится путем оценки активности биотинидазы на цельной крови, замеченной на фильтровальной бумаге. Случаи, выявленные как глубокие или частично недостаточные, подтверждаются тестированием активности биотинидазы в сыворотке. После появления симптомов некоторые результаты, особенно неврологические, не обратимы с терапией.
- во время беременности женщина принимала антикоагулянты или противосудорожные препараты;
- наличие заболеваний печени или кишечника;
- недоношенность ребенка;
- гестозы и токсикозы беременной;
- малыша поздно приложили к груди;
- если малыш долго находится на парентеральном питании;
- обнаружен синдром мальабсорбции - когда в кишечнике процесс всасывания питательных веществ нарушен; основной симптом - диарея больше 7 дней;
- патологии желчевыводящих путей (непроходимость или полное их отсутствие).
Формы болезни
Различают первичную и вторичную геморрагию. О первичной говорят, когда изначально у плода наблюдался дефицит витамина, и с материнским молоком его поступление минимально. К 5-му дню недостаток может быть компенсирован его кишечной выработкой.
Анализ на генетические заболевания новорожденному
Врожденная гиперплазия надпочечников. Врожденная гиперплазия надпочечников - это расстройство коры надпочечников.
- «Классическая тяжелая» форма расточительства соли.
- «Классическая, менее строгая» простая вирифицирующая форма.
Вторичную форму диагностируют, если присутствуют печеночные поражения, когда нарушен синтез полипептидных предшественников плазменных факторов (ПППФ).
По времени появления болезнь классифицируется так:
- ранняя - кровоточивость дает о себе знать на 1, максимум 2 сутки после рождения;
- классическая - появляется на 3-5 сутки;
- поздняя - наступает в любое время на протяжении первых 8 недель жизни.
Симптомы
При ранней форме кровоизлияния нередко начинаются еще во внутриутробном периоде. Ребенок рождается с внутричерепными, легочными и кожными геморрагиями. Характерны внутренние кровотечения в печень, селезенку, надпочечники, а также в органы брюшной полости, рвота с кровью.
Позднее обнаружение правильного пола может вызвать проблемы со стороны семьи и пациента. Мягкие расстройства могут быть упущены при скрининге новорожденных. Преимущества скрининга новорожденных. Предотвращение прогрессирующих эффектов избыточных андрогенов надпочечников, которые могут вызывать низкий рост и психосексуальные нарушения.
- Предотвратите смертельный кризис надпочечников.
- Кризис надпочечников может вызвать шок, повреждение головного мозга и смерть.
- Предотвращение половых контактов у беременных женщин с беременностью.
Для заболевания характерны кожные геморрагические излияния
Для классической реакции характерно присутствие крови в кале и рвотных массах где-то на 7 сутки жизни. Плохая свертываемость видна по кровоточивости пупка, по долгому незаживлению в случае обрезания крайней плоти у мальчиков, по носовым кровотечениям, кефалогематоме на голове и синячкам на коже. Долго не заживают ранки после инъекций. В тяжелых случаях выявляют анемию и геморрагическое поражение внутренних органов.
Ранняя форма геморрагической болезни новорожденных
Некоторые младенцы нормальны при рождении вследствие защиты гормоном щитовидной железы у матери. Мужчины и женщины страдают одинаково. Тяжесть симптомов и физических результатов коррелирует со степенью гипотиреоза. Клинические симптомы на первой неделе жизни обычно не очевидны. Психический дефицит можно предотвратить путем скрининга новорожденных и оперативного лечения гормонами щитовидной железы.
Эти пациенты должны соблюдаться, а тест функции щитовидной железы следует повторять через несколько месяцев. Кистозный фиброз считался редким в Индии. Кистозный фиброз: индийский опыт. У пациентов с кистозным фиброзом в основном лечат туберкулез и острые обострения, обозначенные как «бронхопневмония». Кистозный фиброз обычно проявляется в младенчестве. Симптомы и тяжесть заболевания отличаются от человека к человеку, но основная проблема остается той же, то есть железы, которые производят или секретируют пот и слизь, не функционируют должным образом.
Поздняя форма развивается вследствие печеночных заболеваний и нарушений функций желудочно-кишечного тракта наряду с грудным вскармливанием. Ведущие симптомы:
- гематемезис (кровавая рвота);
- в половине случаев есть внутричерепные кровоизлияния, кефалогематомы;
- обширные кровоподтеки на кожных покровах и слизистой;
- гематурия (кровь в моче);
- мелена - болезнь, сопровождающаяся черным стулом и свидетельствующая о желудочно-кишечном кровотечении; развитие мелены возможно при гастроэзофагеальном рефлюксе;
- пупочная ранка кровоточит.
Мелена нередко сопровождается гипербилирубинемией, так как в кишечнике в большом количестве распадаются и погибают эритроциты. На слизистой желудка и двенадцатиперстной кишки появляются язвочки. Такое состояние объясняется перенесенным родовым стрессом, в процессе которого выделяются в большом количестве глюкокортикоиды.
Это приводит к необычно густой слизью, которая забивает легкие. У некоторых пациентов есть как респираторные, так и пищеварительные проблемы, в то время как у некоторых есть только респираторные проблемы. Кистозный фиброз не влияет на интеллект. Скрининг: Обнаружение кистозного фиброза у новорожденных зависит от наличия иммунореактивного трипсиногена. У кистозных фиброзных носителей более высокие значения иммунореактивного трипсиногена у новорожденных, чем у не-носителей.
Симптомы развиваются в течение первых 3-6 месяцев жизни. Диагностическая задержка в кистозном фиброзе: урок от скрининга новорожденных. Ранняя диагностика кистозного фиброза при скрининге новорожденных предотвращает серьезное недоедание и улучшает долгосрочный рост. Висконсинская кистозная фиброзная группа исследования неонатального скрининга.
При тяжелом течении заболевания возможен гиповолемический шок - состояние, характеризующееся стремительным уменьшением объема циркулирующей крови вследствие потери жидкости при стойких рвотах и диарее. У ребенка падает артериальное давление и температура, он слабый, кожные покровы бледные. Состояние требует неотложных реанимационных действий.
Переливание крови - это когда донорская кровь передается вашему ребенку. Он вводится в вену, используя мягкую пластиковую трубку. Типичное переливание для ребенка занимает около трех часов, но может быть дано более быстро или медленно, если необходимо.
Почему моему ребенку может потребоваться переливание крови
Анемия - это состояние, которое возникает, когда в организме недостаточно эритроцитов. Это измеряется как низкий уровень гемоглобина в крови вашего ребенка. Младенцы могут стать анемичными по нескольким причинам. Вскоре после рождения наблюдается снижение уровня гормона, который стимулирует организм к эритроцитам. Однако у недоношенных или больных детей уровень может снижаться и дольше, что приводит к симптомам анемии. Анемия может возникать в зависимости от количества тестов, которые могут понадобиться вашему ребенку для диагностики проблем или проверки их ответа на лечение. Хотя взяты очень маленькие образцы, количество может со временем складываться и способствовать необходимости переливания. Для некоторых преждевременных и больных младенцев красные кровяные клетки разрушаются быстрее, чем обычно, и они не могут заменить их с той же скоростью. Потери крови, связанные с хирургическими процедурами.
Почему эритроциты важны
- Иногда кровь теряется до или во время рождения.
- Это нормальное падение уровня гемоглобина обычно не вызывает симптомов.
- Потери крови, связанные с рутинной выборкой крови.
Диагностика
При имеющихся сомнениях на наличие геморрагической болезни новорожденных кровь исследуют на способность свертываться (коагулограмма). Для этого оценивают:
- протромбиновое время; протромбин - белок, содержащийся в плазме крови; когда возникает необходимость в сворачиваемости крови, он трансформируется в тромбин и участвует в образовании тромбов; норма: 13-16 сек;
- активированное частичное тромбопластиновое время (сокращенно АЧТВ); норма - 45-60 сек;
- количество тромбоцитов; параметры: 131-402 тыс./мкл;
- тромбиновое время; границы: 10-16 сек;
- время кровотечения; границы: 2-4 мин;
- время свертывания по Бюркеру; в норме - 4 мин;
- гематокрит;
- гемоглобин.
Чтобы установить точный диагноз, кровь всесторонне исследуется на факторы свертываемости
Как следует лечить анемию?
Младенцы, страдающие анемией, могут казаться бледными и сонными, чем обычно. Анемические дети не могут хорошо питаться, а некоторые больше не дышат. Мы стремимся лечить анемию, прежде чем она вызывает серьезные проблемы. Младенцев можно начать с железного дополнения примерно с четырехнедельного возраста. Некоторые дети также нуждаются в дополнительных витаминах, но для большинства недоношенных детей достаточно витаминов в укрепляющем молоке или недоношенной детской смеси.
Если ваш ребенок имеет особенно низкий уровень гемоглобина, нуждается в хирургии или проявляет симптомы, может потребоваться переливание эритроцитов. Если вас попросят предоставить согласие на переливание крови, врачи, ухаживающие за вашим ребенком, рекомендуют переливание крови в настоящее время.
Что показывают результаты клинических анализов, когда болезнь подтверждается? Хотя тромбоцитное количество и время кровотечения будут в норме, свертываемость крови дольше обычного. Анемическое состояние развивается только по прошествии 2-3 суток кровотечения. Параллельно могут назначить нейросонографию и УЗИ органов брюшной полости.
Существуют ли другие виды переливания, которые может понадобиться моему ребенку?
Некоторым младенцам необходимо переливание компонентов крови, которые даются в очень специфических ситуациях. Если ваш ребенок нуждается в них, причина будет подробно обсуждена с вами. Другие компоненты крови, которые иногда необходимо переливать, включают.
О витамине K и его роли в организме
Тромбоциты: это крошечные клетки в крови, которые помогают предотвратить и остановить кровотечение. Он также содержит вещества, которые помогают сгущать кровь. . В результате продолжающихся успехов в сборе и тестировании донорское кровоснабжение в Австралии более безопасно, чем когда-либо прежде, и одно из самых безопасных в мире. Однако решение о переливании должно быть сделано с большой осторожностью, поскольку переливание крови не является безрисковым. Врач вашего ребенка взвесил риски и преимущества переливания крови в ситуации вашего ребенка.
Дифференциальная диагностика проводится со следующими заболеваниями:
- Тромбоцитопеническая пурпура. Заболевание, при котором кровоточивость появляется из-за пониженного содержания тромбоцитов.
- Наследственные коагулопатии (афибриногенемия, гемофилия).
- ДВС-синдром. Свертывание крови в результате обширного высвобождения из тканей тромбопластических веществ. Сопровождает различные шоковые состояния, тяжелые травмы.
Лечение
В легких ситуациях лечение начинается с введения Викасола 1% (витамина К, полученного синтетическим путем). В отличие от натурального его представителя, имеющего жирорастворимую форму, Викасол является водорастворимым. Рекомендуемые пути введения: внутривенно или внутримышечно в дозе 0,1 мл/кг в сутки. Курс лечения - 3 дня.
Анализ на гормоны новорожденному
В Австралии приняты многие меры предосторожности, чтобы обеспечить максимально безопасную кровь. Иногда функция легкого у вашего ребенка может ухудшиться во время или после переливания. Это может быть связано с дополнительным объемом жидкости и лечением лекарствами. Сообщалось о гораздо менее распространенной проблеме, связанной с травмой легких, связанной с переливанием крови, у пожилых пациентов, и это редко бывает у младенцев.
Что происходит, когда у моего ребенка происходит переливание крови?
Крайне важно, чтобы ваш ребенок получил правильную кровь, поэтому клинический персонал будет следовать строгим процедурам проверки. Важно, чтобы ваш ребенок носил идентификационную группу. Клинический персонал проверяет полное имя и дату рождения вашего ребенка в группе идентификации и на упаковке крови, чтобы ваш ребенок получил правильную кровь. Если вы присутствуете в момент начала трансфузии, вы можете участвовать в этом процессе проверки.
Если геморрагические излияния становятся жизненно опасными, предлагают ввести свежезамороженную плазму.
В неосложненных ситуациях лечение болезни простое и довольно недорогое
В редких случаях назначается применение витамина К в пероральной форме, однако исследований, доказывающих эффективность подобной терапии, на сегодняшний день недостаточно.
Прогнозы и профилактика
В большинстве случаев прогноз благоприятный. Но чтобы избежать тяжелых последствий заболевания в виде гиповолемического шока, рекомендовано с профилактической целью вводить Викасол новорожденным из группы риска, не дожидаясь клинических симптомов болезни.
Напомним, что в эту группу входят дети:
- страдавшие внутриутробной гипоксией или перенесшие асфиксию во время родов;
- получившие травму при родах;
- младенцы, родившиеся путем кесарева сечения;
- роды раньше срока с низкой массой малыша;
- груднички, мать которых во время беременности принимала один из препаратов, влияющих на коагуляцию;
- если мать в процессе вынашивания плода страдала дисбактериозом, имела проблемы с печенью, перенесла токсикозы и гестозы.
Итак, болезнь лучше предотвратить, чем потом проводить лечение с применением трансфузий и постоянным контролем показателей крови. Рассмотрение данной темы еще раз убеждает, что в человеческом организме очень много взаимодействующих между собой веществ, и даже нарушение функций одного из них влечет за собой цепочку негативных последствий. Однако утешает тот факт, что заболевание редко приобретает критическую форму и в целом хорошо поддается лечению.
Первые анализы у новорожденных берут в первые дни жизни. Они позволяют определить состояние здоровья ребенка, наличие либо отсутствие возможных болезней. Различные лабораторные исследования (мочи, крови, кала) проводят и в период взросления малыша. Рассмотрим более подробно, какие анализы у новорожденных берут чаще всего, и как их сдавать правильно.
Первые исследования крови
Первый анализ крови ребенка осуществляют еще в роддоме. Недоношенным малышам при наличии ряда патологий, внутриутробной инфекции, а также резус-конфликта с матерью исследование крови проводят в 1 месяц жизни.
Показатели общего анализа крови новорожденных в некоторой мере отличаются от нормальных характеристик крови детей в старшем возрасте. Это объясняется особенностями формирования системы крови и органов кроветворения во внутриутробном периоде. Первые месяцы жизни крохи характеризуются активным формированием клеток крови в костном мозге. В организме новорожденных общее количество крови по отношению к массе тела составляет 14%. В свою очередь у грудничков данный показатель равен 11%, а у взрослых — 7%.
Анализ крови новорожденных характеризуется повышенным уровнем лейкоцитов, эритроцитов и гемоглобина. Эти показатели приходят в норму со временем.
На сегодняшний день одно из основных исследований – это генетический анализ новорожденного, который называют еще неонатальным скринингом. Данный тест проводят с целью раннего обнаружения тяжелых генетических заболеваний малыша. Неонатальный скрининг предполагает обследование детей на наиболее распространенные генетические болезни. В случае ранней диагностики данных патологий и своевременно начатой терапии, они либо не развиваются дальше, либо протекают в легкой форме, не давая опасных осложнений. Такие генетические заболевания могут протекать бессимптомно долгое время. Иногда их признаки проявляются на поздних стадиях, когда лечение, к сожалению, неэффективно. Поэтому роль раннего выявления данных болезней вовсе не преувеличена.
Особенностью генетического анализа у новорожденных является то, что материалом для него выступает кровь из пятки малыша. У доношенных малышей кровь берут на 4 сутки пребывания в роддоме, а у недоношенных – на 7 сутки.
Генетический анализ у новорожденных предполагает исследование крови на 5 наиболее распространенных генетических патологий.
- Муковисцидоз – болезнь, при которой страдает дыхательная и пищеварительная система ребенка, нарушаются развитие и рост. При этом диагнозе крайне необходимо своевременно приступить к лечению, что позволит избежать тяжелых осложнений заболевания.
- Фенилкетонурия является тяжелой патологией, которая поражает головной мозг. У малыша могут развиться грубые неврологические нарушения и умственная отсталость. Выявив это заболевание, ребенку назначают специальную диету, соблюдение которой обеспечит его нормальное развитие.
- Врожденный гипотиреоз – заболевание, возникающее вследствие врожденной патологии щитовидной железы. Ребенок может страдать задержкой физического и психического развития. Вовремя начатая гормональная терапия (гормонами щитовидки) обеспечит полное восстановление физического и интеллектуального развития ребенка.
- Галактоземия – патология, при которой употребление молочных продуктов и молока провоцирует развитие серьезных поражений органов и систем, в первую очередь нервной системы и печени. Своевременно начатое лечение, соблюдение диеты, полностью исключающей молоко, помогут избежать развития этой болезни.
- Адреногенитальный синдром является заболеванием, возникающим вследствие повышенной выработки гормонов андрогенов корой надпочечников. Если не начать лечение своевременно, у ребенка замедлится рост, но при этом начнется очень быстрое половое развитие, что чревато бесплодием в будущем. Для налаживания правильного функционирования организма ребенку назначают гормональную терапию.
Если результаты такого анализа у новорожденного показывают наличие какого-то заболевания, малыша исследуют повторно. В случае подтверждения диагноза ребенку назначают консультацию врача-генетика и курс необходимого лечения.
На сегодняшний день анализ мочи у новорожденных часто дополняет клиническое исследование крови для оценки общего состояния организма малыша и, в частности, его мочевыделительной системы. Особенность анализа мочи у новорожденных — это появление белка.
Довольно часто родители новорожденных деток не знают, как собрать мочу для исследования. Проще всего для этой цели приобрести в аптеке специальное стерильное приспособление – мочеприемник. Если же нет возможности им воспользоваться, можно применить обычный полиэтиленовый пакет, который следует тщательно промыть с мылом перед процедурой. Перед тем как начать собирать мочу на анализ у новорожденного, нужно подмыть его половые органы кипяченой водой, охлажденной до комнатной температуры.
Анализ кала новорожденного
Первый кал у малыша имеет название меконий. Он характеризуется зеленовато-черным оттенком и, как правило, отходит спустя 8–10 часов после рождения ребенка. С целью диагностирования некоторых врожденных заболеваний пищеварительной системы крохи, осуществляют первый анализ кала новорожденного. Важный показатель — само время отхождения мекония. Задержка его отхождения более чем на 24 часа после рождения может быть симптомом таких патологий, как:
- муковисцидоз;
- аномалии развития кишечника (сужение просвета кишечника);
- атрезия (зарастание просвета кишечника).
В некоторых случаях анализ кала новорожденного назначается для оценки работы его пищеварительной системы.
Этот анализ у новорожденных может назначаться, если ребенок страдает частыми срыгиваниями, запорами, диареями, а также вспучиванием животика. При этом ему проводят общее исследование кала и тест на дисбактериоз.